La craneosinostosis sindrómica es una condición congénita en la que se produce el cierre prematuro de las suturas craneales en un bebé, lo que puede dar lugar a una forma anormal de la cabeza y, potencialmente, a problemas en el desarrollo cerebral. A diferencia de la craneosinostosis no sindrómica, que ocurre de manera aislada, la sindrómica se asocia con síndromes genéticos específicos.
Características principales: Causas: Está relacionada con alteraciones genéticas que afectan el desarrollo normal de las suturas craneales. Algunos síndromes asociados incluyen:
Manifestaciones: Además de la forma anormal del cráneo, los pacientes pueden presentar características faciales distintivas, problemas de visión, audición y desarrollo cognitivo.
Diagnóstico: Se puede realizar mediante evaluación clínica, estudios de imagen como radiografías o tomografías computarizadas, y pruebas genéticas para identificar síndromes específicos.
Tratamiento: Generalmente implica cirugía para corregir la forma del cráneo y permitir un adecuado crecimiento cerebral. La intervención temprana es crucial para minimizar complicaciones.
Seguimiento: Se requiere un seguimiento continuo por un equipo multidisciplinario para abordar posibles problemas asociados con el desarrollo y para monitorizar el crecimiento craneal.