astrocitoma_idh_mutado

El astrocitoma IDH mutado es un tipo de tumor cerebral clasificado dentro de los gliomas, que suele tener un pronóstico más favorable que los astrocitomas IDH no mutados. A continuación, se describen sus características clínicas, diagnósticas y terapéuticas:

### Características Generales - Origen: Tumor glial derivado de los astrocitos. - Genética: Mutación en el gen IDH1 o IDH2, un marcador pronóstico que sugiere mejor supervivencia en comparación con los tumores IDH silvestres. - Clasificación OMS 2021:

  1. Grado 2: Bajo grado, crecimiento lento.
  2. Grado 3: Más agresivo, con características anaplásicas.
  3. Los astrocitomas de grado 4 con mutación IDH son considerados glioblastomas.

- Evolución: Puede progresar o transformarse en tumores de mayor grado (anaplásico o glioblastoma).

### Manifestaciones Clínicas - Síntomas focales: Dependen de la localización (déficits neurológicos, crisis epilépticas). - Síntomas generales: Cefalea, alteraciones cognitivas, cambios en la personalidad. - Localización frecuente: Lóbulo frontal o temporal.

### Diagnóstico #### 1. Estudios de Imagen - RM cerebral: Lesión intraaxial con características sugestivas de bajo grado:

  1. Hiperintensidad en FLAIR.
  2. Sin captación de contraste (habitual en tumores de bajo grado).
  3. Evaluación avanzada: espectroscopia (aumento de 2-hidroxiglutarato en tumores IDH mutados), perfusión (sin aumento significativo de rCBV).

#### 2. Biopsia y Anatomía Patológica - Confirmación del diagnóstico:

  1. Mutación en IDH1/IDH2.
  2. Pérdida de ATRX: Indicativa de origen astrocítico.
  3. Ki-67 bajo en tumores de grado 2 (<5%).
  4. No proliferación microvascular ni necrosis (distingue de grado 3 o 4).

### Tratamiento #### 1. Cirugía - Primera línea de tratamiento para lograr una resección máxima segura. - La resección subtotal o restos tumorales requieren tratamiento complementario.

#### 2. Radioterapia - Indicada en:

  1. Resección subtotal o restos tumorales.
  2. Transformación anaplásica o progresión.

- Modalidad: Radioterapia conformada o de intensidad modulada (IMRT). - Dosis: 54-59.4 Gy.

#### 3. Quimioterapia - Protocolo PCV (procarbazina, lomustina, vincristina):

  1. Asociado a radioterapia para mejorar la supervivencia libre de progresión.

- Temozolomida:

  1. Alternativa menos tóxica, especialmente en combinación con radioterapia.

#### 4. Vigilancia - Controles con RM avanzada (espectroscopia y perfusión) cada 3-6 meses durante los primeros años.

#### 5. Opciones Experimentales - Terapias dirigidas: Inhibidores de IDH1/IDH2 en desarrollo. - Participación en ensayos clínicos para nuevas terapias.

### Pronóstico - Supervivencia media: 8-10 años para astrocitomas grado 2 con IDH mutado. - Mejora con tratamiento multidisciplinario y seguimiento cercano. - Transformación a grados más altos es posible, requiriendo ajuste en el tratamiento.

El manejo óptimo del astrocitoma IDH mutado requiere una estrategia personalizada basada en la resección quirúrgica, tratamiento adyuvante según características residuales, y un seguimiento estrecho con enfoque multidisciplinario.

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  • Última modificación: 2025/05/04 00:02
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