El astrocitoma IDH mutado es un tipo de tumor cerebral clasificado dentro de los gliomas, que suele tener un pronóstico más favorable que los astrocitomas IDH no mutados. A continuación, se describen sus características clínicas, diagnósticas y terapéuticas:
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### Características Generales - Origen: Tumor glial derivado de los astrocitos. - Genética: Mutación en el gen IDH1 o IDH2, un marcador pronóstico que sugiere mejor supervivencia en comparación con los tumores IDH silvestres. - Clasificación OMS 2021:
- Grado 2: Bajo grado, crecimiento lento.
- Grado 3: Más agresivo, con características anaplásicas.
- Los astrocitomas de grado 4 con mutación IDH son considerados glioblastomas.
- Evolución: Puede progresar o transformarse en tumores de mayor grado (anaplásico o glioblastoma).
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### Manifestaciones Clínicas - Síntomas focales: Dependen de la localización (déficits neurológicos, crisis epilépticas). - Síntomas generales: Cefalea, alteraciones cognitivas, cambios en la personalidad. - Localización frecuente: Lóbulo frontal o temporal.
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### Diagnóstico #### 1. Estudios de Imagen - RM cerebral: Lesión intraaxial con características sugestivas de bajo grado:
- Hiperintensidad en FLAIR.
- Sin captación de contraste (habitual en tumores de bajo grado).
- Evaluación avanzada: espectroscopia (aumento de 2-hidroxiglutarato en tumores IDH mutados), perfusión (sin aumento significativo de rCBV).
#### 2. Biopsia y Anatomía Patológica - Confirmación del diagnóstico:
- Mutación en IDH1/IDH2.
- Pérdida de ATRX: Indicativa de origen astrocítico.
- Ki-67 bajo en tumores de grado 2 (<5%).
- No proliferación microvascular ni necrosis (distingue de grado 3 o 4).
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### Tratamiento #### 1. Cirugía - Primera línea de tratamiento para lograr una resección máxima segura. - La resección subtotal o restos tumorales requieren tratamiento complementario.
#### 2. Radioterapia - Indicada en:
- Resección subtotal o restos tumorales.
- Transformación anaplásica o progresión.
- Modalidad: Radioterapia conformada o de intensidad modulada (IMRT). - Dosis: 54-59.4 Gy.
#### 3. Quimioterapia - Protocolo PCV (procarbazina, lomustina, vincristina):
- Asociado a radioterapia para mejorar la supervivencia libre de progresión.
- Temozolomida:
- Alternativa menos tóxica, especialmente en combinación con radioterapia.
#### 4. Vigilancia - Controles con RM avanzada (espectroscopia y perfusión) cada 3-6 meses durante los primeros años.
#### 5. Opciones Experimentales - Terapias dirigidas: Inhibidores de IDH1/IDH2 en desarrollo. - Participación en ensayos clínicos para nuevas terapias.
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### Pronóstico - Supervivencia media: 8-10 años para astrocitomas grado 2 con IDH mutado. - Mejora con tratamiento multidisciplinario y seguimiento cercano. - Transformación a grados más altos es posible, requiriendo ajuste en el tratamiento.
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El manejo óptimo del astrocitoma IDH mutado requiere una estrategia personalizada basada en la resección quirúrgica, tratamiento adyuvante según características residuales, y un seguimiento estrecho con enfoque multidisciplinario.