mTOR es una proteína intracelular responsable de procesos celulares tales como crecimiento y proliferación celular, angiogénesis y traducción de proteínas.

TSC1 (tuberina) y TSC2 (hamartina) forman un complejo regulador de la activación de mTOR.

Cuando hay una mutación en estos genes, hay una expresión no regulada de mTOR, llevando a proliferación celular descontrolada y aparición de múltiples tumores.