Se han descrito más de 50 síndromes.

Un número extenso se debe a mutaciones en los genes que codifican los receptores de crecimiento de fibroblastos (FGFR).

Apert

Crouzon

Pfeiffer

así como algunos más recientemente descritos

Beare-Stevenson

Muenke

Jackson-Weiss.

Todos son autosómico dominantes