Es una enfermedad metabólica rara, causada por la deficiencia de la oxidasa del ácido homogentísico y caracterizado por la decoloración de color negro azulado de los cartílagos y la piel ( ocronosis ) .

Se han descrito pacientes con hernia discal lumbar qque tras una discectomía, se apreció el núcleo pulposo negro diagnosticándose la alcaptonuria tras la discectomía ^{1) 2)}, por ello se ha llegado a proponer un análisis de orina para el ácido homogentísico en todos los pacientes con cambios degenerativos de la columna vertebral ³⁾.