Ver páginaEnlaces a esta páginaCite current pageExportar a PDFVolver arriba Esta página es de solo lectura. Puedes ver la fuente pero no puedes cambiarla. Pregunta a tu administrador si crees que esto es incorrecto. La Enfermedad de Lhermitte Duclos se tipifica como una hamartomatosis de cerebelo (aunque hay considerables debates si representa neoplasia, malformación o lesión hamartomatosa). **Sinónimos** Conocida con muchos nombres como: Hipertrofia de células granulares, gangliocitoma displásico del cerebelo, hipertrofia benigna de la corteza del cerebelo, Purkinjeoma, gangliomatosis o hamartomatosis del cerebelo, ganglioneuroma de cerebelo, blastoma neurocitico, neurocitoma mielinico (Heilman y Shucart, 1996). Fué descrita en 1920 por primera vez (Lhermitte y Duclos, 1920). **Epidemiología** La edad promedio de presentación es alrededor de los 35 años Es una neoplasia infrecuente, asociada a Síndrome de Cowden, que ocurre principalmente en pacientes jóvenes y mujeres. **Localización** Afecta el cerebelo. Normalmente es una lesión unilateral del cerebelo o del vermis aunque también se ha publicado su presentación bilateral (Bozbuga 2010). **Patogenia** Su naturaleza fundamental y patogenia es desconocida. **Anatomía patológica** Según la nueva clasificación de tumores que afectan el SNC, está considerado dentro de los tumores neuroepiteliales del SNC. En el subgrupo de los tumores neuronales y neurogliales, considerando entre estos al gangliocitoma displásico del cerebelo. Caracterizada por células ganglionares anormales en las capas granulares del cerebelo , con estrechamiento de las capas moleculares hipermielinizadas con pérdida de la células de Purkinje. Se asocia a diversos síndromes como enfermedad de Cowden (el más consistente), neurofibromatosis I, megaencéfalo, heterotopias, microgiria, hidromielia, polidactilia, espongioblastomas, hemangiomas, gigantismo parcial, macroglosia y leontiasis osea. En su frecuente asociación a la enfermedad de Cowden se revelan múltiples hamartomatoneoplasias. Se han descrito cinco casos de enfermedad de Lhermitte-Duclos con siringomielia en la edad pediátrica (Nayil y col., 2011). **Clínica** A menudo se presenta con síntomas de hidrocefalia, signos cerebelosos. La duración de la los síntomas varía de meses a años y la mayoría de los pacientes son mujeres con un rango de edad entre 9-37 años (Robinson y Cohen, 2000). **Diagnóstico** Para el diagnóstico por imágenes toma vital importancia la Resonancia {{::lhermitteduclos.gif|}} Se debe realizar screening para otras neoplasia asociadas a enfermedad de Cowden, como son: múltiples hamartomas orocutáneos, enfermedad fibroquística y cáncer de mama, bocio no tóxico, cáncer de tiroides, así como pólipos hamartomatosos en estómago, intestino delgado y colon. En la Enfermedad de Cowden, además se describen tricolemomas faciales y acantosis glicógena en esófago. Se le asocia a defecto genético en cromosoma 10. **Tratamiento** El tratamiento consiste en la resección. No se usa quimioterapia o radiación, el seguimiento es mediante RM. **Pronóstico** En general esta lesión es considerada como neoplasia de bajo grado con tendencia a crecer antes de dar síntomas. Se reporta raramente recurrencia. La transformación maligna nunca ocurre y el pronóstico es excelente. **Bibliografía** Bozbuga, Mustafa, Ilker Gulec, Hikmet Turan Suslu, y Cicek Bayindir. 2010. Bilateral Lhermitte-Duclos disease. Neurology India 58, nº. 2 (Abril): 309-311. doi:10.4103/0028-3886.63799. Heilman CB, Shucart WA: Unusual neoplasms of the fourth ventricle, in Cohen AR (ed) Surgical Disorders of the Fourth Ventricle. Cambridge, Blackwell Science 1996: 262-271. Lhermitte J, Duclos P: Sur un ganglionneurome diffuse du cortex du cervelet. Bull Assoc Fr Etude Cancer 9:99-107,1920. Nayil, Khursheed, Maqbool Wani, Altaf Ramzan, Feroze Shaheen, Iqbal Lone, and Abrar Wani. 2011. “Lhermitte - duclos disease with syrinx: case report and literature review.” Turkish Neurosurgery 21 (4): 651-654. doi:10.5137/1019-5149.JTN .2989-10.1. Robinson S, Cohen AR: Cowdens Disease and Lhermitte-Duclos disease: Characterization of a new Phakomatosis.Neurosurgery 46 (2):371-383, 2000 lhermitte-duclos.txt Última modificación: 2025/05/04 00:04por 127.0.0.1