atrx [Neurocirugía Contemporánea ISSN 1988-2661]

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**ATRX** (Proteína asociada a talasemias alfa/retardación mental en el cromosoma X) es una proteína implicada en la estabilización de la estructura y función del ADN, con un papel fundamental en la replicación del ADN, el mantenimiento de los telómeros y la regulación de la expresión génica. Su pérdida de función se asocia con varias neoplasias, incluyendo tumores cerebrales.

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### **ATRX en el Contexto de Tumores Cerebrales**
#### **1. Función Biológica**
- **Mantenimiento de los telómeros:** ATRX participa en el control de la longitud de los telómeros mediante el mecanismo de recombinación conocido como **ALT** (longitud alternativa de los telómeros), que es frecuente en tumores ATRX mutados.
- **Remodelación de la cromatina:** ATRX regula la organización del ADN y facilita la reparación del daño genético.

#### **2. Alteraciones de ATRX**
- **Pérdida de expresión de ATRX:** Se detecta mediante inmunohistoquímica en tejidos tumorales.
- **Mutaciones de ATRX:** Frecuentes en gliomas IDH mutados, particularmente en astrocitomas de grado 2 y 3.

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### **Importancia Clínica de ATRX**
#### **1. Diagnóstico**
- La pérdida de expresión de ATRX es un **marcador característico de astrocitomas** en el contexto de gliomas IDH mutados.
- Ayuda a distinguir entre:
  - **Astrocitomas:** Generalmente tienen pérdida de ATRX.
  - **Oligodendrogliomas:** Con **co-deleción 1p/19q**, típicamente mantienen la expresión de ATRX.

#### **2. Pronóstico**
- La pérdida de ATRX está asociada con un **pronóstico intermedio** en comparación con otros subtipos de gliomas:
  - Mejor que los gliomas IDH silvestres.
  - Peor que los oligodendrogliomas IDH mutados con co-deleción 1p/19q.

#### **3. Implicaciones Terapéuticas**
- Aunque la pérdida de ATRX no afecta directamente las decisiones terapéuticas, refuerza el diagnóstico molecular y estratifica al paciente en los subgrupos pronósticos de la clasificación OMS.
- La presencia de **mutación en ATRX** sugiere que el tumor podría usar el mecanismo ALT para la replicación telomérica, lo que podría ser un objetivo en futuras terapias.

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